Metoder 2. Allmänt Fosterdiagnostik kan ske genom avbildning eller iakttagelse av fostret i livmodern med hjälp av röntgen, ultraljud eller fetoskopi. Vidare kan förekomst eller ändrad koncentration av ämnen i fostervattnet ge upplys- ningar om fostrets tillstånd, t. Fosterdiagnostik kan också ske genom undersökning av från fostret avstötta celler i foster- vattnet amniocentes eller genom prov från moderkakan Chorionvillibiop- si. Röntgen Genom röntgenundersökning av fostret kan de delar av skelettet som inne- håller kalk studeras. Under den tidigare delen av havandeskapet är kalkin- lagringen emellertid så begränsad att det bara är mycket omfattande ske- lettmissbildningar som kan upptäckas på detta sätt. Dessa missbildningar är dessutom mycket sällsynta och svåra att förut- säga.
Den följer av att embryots neuralrör inte vidareutvecklas utan ansiktet och skallen sluts med en total avsaknad av storhjärna. Tillståndet är inte förenligt med liv men beroende på om någon del av storhjärnan utvecklats kan en del av dessa barn födas levande, men dör inom de första levnadsdygnen. Med dagens ultraljudsteknik kan anencefali upptäckas relativt tidigt under graviditeten och den gravida kvinnan kan erbjudas abort. Det låga antalet mycket sena aborter efter graviditetsvecka beror på denna och liknande svåra anläggningsrubbningar och att inget i graviditeterna behöver avvika. Först vid en rutinkontroll i e graviditetsveckan upptäcks denna och liknande större utvecklingrubbningar och ett avbrytande kan genomföras först då. Om någon ultraljudsundersökning inte alls genomförs föds dessa foster ofta i normal tid eller något tidigare är normalt. Skallformen är abnorm då bakhuvudet från pannbenets övre kant till nacken saknas.